Chromosomenanomalien

Chromosomenanomalien sind Fehlbildungen der Chromosomen. Man unterscheidet hierbei zwischen einer Veränderung der Chromosomengestalt (strukturelle Aberrationen) und einer Veränderung der Chromosomenanzahl (numerische Aberrationen).

Beide Formen gehen häufig mit schweren Krankheiten einher.

Strukturelle Aberrationen

Ursache für eine unübliche Chromosomengestalt ist das Crossing-over.

Folgende Arten struktureller Aberrationen werden unterschieden:

Deletion (Verlust eines Chromosomenabschnitts)
Inversion (Drehung eines Abschnittes um 180°)
Duplikation (Verdopplung eines Chromosomenabschnittes)
Translokation (Austausch nichthomologer Abschnitte)
Ringchromosomen (beide Enden eines Chromosoms verschmelzen zu einem Ring)

Numerische Aberrationen

Ursache für eine unübliche Chromosomenanzahl ist die Non-disjunction. Hierbei werden Chromosomen bzw. Chromatiden während der ersten bzw. zweiten Reifeteilung (Meiose) nicht getrennt. Resultat sind Keimzellen mit einem fehlendem Chromosom (Monosomie) oder einem überzähligen Chromosomen (Trisomie). Je nach betroffenem Chromosom lässt sich zwischen gonosomalen (geschlechtsgebunden) und autosomalen (geschlechtsungebunden) Aberrationen unterscheiden.

Beispiele für numerische Aberrationen beim Menschen:

Down-Syndrom (Trisomie 21)
Trisomie 22
Turner-Syndrom (Frau mit nur einem X statt XX)
Klinefelter-Syndrom (Mann mit XXY statt XY)
Zwitter (Mosaik aus 46 XX- und 46 XY-Chromosomen)
CATCH 22 (CATCH steht für die Symptome (Cardiac anomaly, Abnormal face, Thymus hypoplasia, Cleft palate, Hypocalcaemia))