Essentielle Thrombozythämie

ICD-10	D752
ICD-O	9962/3

Die essentielle Thrombozythämie (oft abgekürzt ET) ist eine myeloproliferative Erkrankung, bei der es zu einer Thrombozytose, d.h. einer starken Vermehrung der Thrombozyten (Blutplättchen) im Blut kommt.

Inhaltsverzeichnis

1 Epidemiologie, Ursachen und Entstehung
2 Klinik und Verlauf
3 Diagnostik
4 Therapie
5 Weblinks

Epidemiologie, Ursachen und Entstehung

Die Inzidenz beträgt nach neueren Studien in den USA und Schweden etwa 2,5 Personen auf 100 000 Einwohner pro Jahr. Aufgrund der relativ normalen Lebenserwartung ist die Prävalenz deutlich höher. Zweigipflige Altersverteilung, zw. 20 und 40 bzw. 60 und 70 Jahren. 10-25% der Patienten sind unter 40 Jahren. Die Erkrankung ist bei Frauen häufiger, das Verhältnis weiblich/männlich beträgt etwa 2:1.

Klinik und Verlauf

Heute wird die Diagnose bzw. die Verdachtsdiagnose meist im asymptomatischen Stadium im Rahmen einer Routineuntersuchung des Blutbildes gestellt. Seltener führen die typischen Komplikationen der Erkrankung wie venöse und arterielle Thrombosen, evtl. mit nachfolgenden Embolien, oder auch Blutungen zur Diagnose. Die venösen Thrombosen können an typischer Stelle lokalisiert sein (tiefe Beinvenenthrombose), aber auch an atypischen Lokalisationen auftreten (Lebervenenthrombose, sog. Budd-Chiari-Syndrom, Pfortaderthrombose). Blutungen treten typischerweise bei extrem hohen Thrombozytenzahlen auf (> 2.000.000/µl) und sind auf eine Funktionsstörung der Thrombozyten zurückzuführen. Weitere Komplikationsmöglichkeiten sind Mikrozirkulationsstörungen, die zu einer Reihe von unspezifischen Beschwerden wie Kopfschmerzen, Mißempfindungen in Händen und Füßen, Sehstörungen, brennende Schmerzen mit Rötung in Händen und Füßen (sog. Erythromelagie) führen können.

Diagnostik

Die Verdachtsdiagnose ergibt sich bei wiederholtem Nachweis von Thrombozytenzahlen > 600.000/µl ohne Hinweis auf Ursachen für eine reaktive Thrombozytose. Gelegentlich findet sich zusätzlich eine leichte Leukozytose. Die Diagnostik erfordert u.a. zur Abgrenzung von anderen myeloproliferativen Erkrankungen eine Knochenmarksuntersuchung. Mittels des Nachweises einer JAK2-Mutation ist heute in vielen Fällen eine molekularbiologische Bestätigung der Diagnose und Abgrenzung einer reaktiven Thrombozytose möglich.

Therapie

Eine Therapie ist bei jüngeren Patienten (< 60 Jahre) mit Thrombozyten unter 1.5 Mill/µl und ohne bekannte Thrombosekomplikationen und ohne kardiovaskuläre Risikofaktoren (Rauchen, Diabetes mellitus, Adipositas) nicht erforderlich. Bei Patienten über 60 Jahren, einer Vorgeschichte mit Thrombosen oder Thrombozytenzahlen > 1.5 Mill./µl ist im allgemeinen eine Therapie notwendig. Neben niedrig dosierter Acetylsalicylsäure werden Hydroxyurea, Anagrelid und α-Interferon in der Therapie der essentiellen Thrombozythämie eingesetzt.