Ruvalcaba-Myhre-Smith-Syndrom

Das Ruvalcaba-Myhre-Smith-Syndrom ist eine sehr seltene Erbkrankheit, die durch eine Mutation des sogenannten PTEN-Gens, das die Tumor-Bildung im Körper unterdrücken soll, entsteht.

Inhaltsverzeichnis

1 Alternative Bezeichnung
2 Eingruppierung
3 Symptome
4 Risiken
5 Quellen
6 Weblinks

Alternative Bezeichnung

Das Ruvalcaba-Myhre-Smith-Syndrom wurde zeitgleich von verschiedenen Ärzten und Forschern beschrieben (1960 von Harris D.Riley und William R. Smith, 1971 von George A. Bannayan). Daher wird es auch bezeichnet als:

Bannayan-Zonana-Syndrom
Riley-Smith-Syndrom
Ruvalcaba-Myhre-Syndrom
Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom (BRRS)
Bannayan-Syndrom
Cowden/Bannayan-Riley-Ruvalcaba überlappendes Syndrom
PTEN-Harmatoma-Tumor-Syndrom

Eingruppierung

Das Ruvalcaba-Myhre-Smith-Syndrom gehört zur Vierergruppe der hereditären Hamartoma-Polyposis-Syndrome. Bei allen Syndromen liegt eine Erbgutveränderung des PTEN-Gens mit zum Teil überlappenden Symptomen vor. Daher werden diese Syndrome nicht mehr strikt getrennt. Zu den hereditären Harmatoma-Polyposis-Syndromen gehören weiter

Symptome

Charakteristische Kennzeichen für das Ruvalcaba-Myhre-Smith-Syndrom sind

ein Geburtsgewicht von 4 kg und mehr (mit hoher Wahrscheinlichkeit)
eine Geburtsgröße von 53 cm bei Mädchen (mit hoher Wahrscheinlichkeit)
eine Geburtsgröße von 55 cm bei Jungen (mit hoher Wahrscheinlichkeit)
spätes Laufenlernen
eine außerordentliche Kopfgröße (bei 50 % der Betroffenen)
Hämangiome, gutartige Neubildung der Blutgefäße (bei 10 bis 40)
multiple Lipome, gutartige Fettgewebsneubildungen (bei 75 %)
Pigmentflecken auf dem Penis (mit hoher Wahrscheinlichkeit)
gestörte Motorik (Ungelenkigkeit) (bei 50 %)
Muskelschwäche (bei 50 %)
Skoliose (bei 50 %)

Die Ausprägung der Merkmale ist bei den Betroffenen jedoch sehr unterschiedlich.

Risiken

Vom Ruvalcaba-Myhre-Smith-Syndrom betroffene Männer und Frauen haben ein erhöhtes Schilddrüsen- und Darmkrebsrisiko, Frauen sind außerdem erhöht brustkrebsgefährdet. Daher sollen sowohl Männer als auch Frauen bereits ab ca. 21 Jahren regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen vornehmen lassen.

Das Ruvalcaba-Myhre-Smith-Syndrom folgt einem sogenannten autosomal dominanten Erbgang, das heißt, im Fall einer ungünstigen Erbanlage des Betroffenen wird es mit fünfzigprozentiger Wahrscheinlichkeit an die Nachkommen weitergegeben.

Quellen

Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrome: A Guide for parents and their families (von Sarah Burton und Joy Larsen Haidle von der University of Iowa Health Care und Heather Hampel von der Ohio State University)