Silver-Locus

Der Genort Silver-Locus (auch: SILV, SI; SIL; ME20; gp100; PMEL17; D12S53E) kodiert ein membranständiges Molekül der Melanosomen (farbstoffproduzierende Organellen) in den pigmentbildenden Zellen (Melanozyten). Dieses Molekül heißt Pmel17 und beteiligt sich an der Synthese der Farbstoffe (Melanine).

Pmel17 ist ein Typ 1 Transmembranprotein mit einer größeren ins Prämelanosomen-Lumen reichenden Domäne, einer einzelnen Transmembrandomäne und einer kleineren ins Zellplasma reichenden Domäne. Pmel17 spielt eine bedeutende Rolle in der Struktur und Entstehung der Fibrillen innerhalb der Melanosomen-Vorläufer in denen Melanine während ihrer Synthese gelagert werden. Es bindet sich an Melaninvorstufen und trägt dadurch eventuell dazu bei, Zwischenprodukte der Melaninsynthese zu entgiften. Es ist unklar, ob dies oder der Verlust der inneren Struktur der Melanozyten dafür verantwortlich ist, daß Mutationen des Silver-Locus oft zum Absterben der Melanozyten führen.

Schäden am Silver-Gen führen zu aufgehellter Farbe und Missbildungen an Auge und Innenohr. Da diese Symptome an verschiedene Formen des Leuzismus erinnern, wurden Mutationen des Silver-Locus oft fälschlicherweise dem Formenkreis des Leuzismus zugeordnet, zumal manche Mutationen ein nachträgliches Absterben der Melanozyten zufolge haben. Diese Ähnlichkeiten sind teilweise darauf zurückzuführen daß das Mitf-Gen das für einige Formen des Leuzismus verantwortlich ist, die Expression des Silvergens steuert.

Inhaltsverzeichnis

1 Silver-Locus bei Mäusen
2 Silver-Locus bei Hunden: Das Merle-Syndrom
3 Silver-Locus bei Pferden: Windfarben
4 Mutationen des Silver-Locus beim Huhn
5 Siehe auch
6 Quellen

Silver-Locus bei Mäusen

Pigmentzellen von Mäusen mit der Mutation "Silver", die diesem Gen-Lokus ihren Namen gegeben hat, führt zu einerIntrazellulären Domäne des Gens, der die Signalsequenz fehlt, die den Transport von Pmel17 vom glatten Endoplasmatischem Retikulum in die Melanosomen an zwei Punkten des Weges in die Melanosomen steuert. Pmel17 wird deshalb nicht mehr in ausreichender Menge in die Melanozyten trasportiert. Das Melanin selber ist in normaler oder erhöhter Menge in den Melanosomen vorhanden. Die fertigen Melanosomen sind größer als die normaler Melanozyten und ihnen fehlt deren innere Strukturierung. Die Aufhellung der Tiere entsteht dadurch, daß die Melanozyten selbst durch die Mutation geschädigt werden. Sie brauchen länger, um sich zu vermehren und sterben vorzeitig ab, so daß die Mäuse mit der Zeit ergrauen, ähnlich dem Ergrauen beim Menschen oder dem Hellerwerden der Schimmel bei Pferden.

Silver-Locus bei Hunden: Das Merle-Syndrom

Blue Merle Border Collie Welpe

Der Merle-Faktor ist ein Scheckungsgen, das, wenn es homozygot vorliegt, zu Fehlbildungen der Augen wie dem Fehlen von Linse oder verkleinerten Augäpfeln bei Tieren führen kann. Er wird vom Silver-Locus des Hundes kodiert.

Silver-Locus bei Pferden: Windfarben

Beim Hauspferd entspricht das Silver-Gen dem Windfarb-Gen oder (engl.: silver dapple gene). Die Mutation wird autosomal dominant vererbt. Sie hellt die schwarze Mähne von Braunen zu weiß auf und das schwarze Fell von Rappen zu schokoladenbraun mit hellem Langhaar. Sie hat keine oder fast keine Auswirkung auf Phäomelanin, so daß die fuchsrote Farbe vollständig brauner Pferde davon nicht aufgehellt wird.

Fohlen mit dem Windfarbgen sind ziemlich hell und haben eine weiße Mähne und weißen Schweif. Sie haben auffällig weiße Augenwimpern und bei Rocky-Mountain Pferden treten gelegentlich Augenfehler auf, die jedoch bei anderen Rassen mit diesem Gen nicht bekannt sind. Die Hufe sind bis etwa zum Ende des ersten Lebensjahres schwarzweiß gestreift und werden dann dunkler.

Das Gen kommt recht häufig beim Islandpony, beim American Miniature Horse und dem Rocky Mountain Horse vor. Bei anderen Rassen tritt es seltender auf.

Isländer mit silver dapple auf schwarzer Grundfarbe. Typisch ist die dunkle Körperfarbe mit Apfelzeichnung und silberner Mähne und Schweif.	Zwei schwarze Rocky Mountain horses mit Silver-Gen.	Brauner mit Silver dapple: Das braun bleibt unbeeinflußt, Mähne und Schweif haben die typische Silberfarbe, die Beine wurden von schwarz zu schokoladenbraun aufgehellt.	Beine eines Braunen mit Silver dapple: Das typische Schwarz der Beine wurde zu einer ins graue spielenden Farbe aufgehellt.
die für das Gen typischen weißen Augenlider bei einem Rocky Mountain Fohlen	Der Huf von Fohlen mit silver dapple Gen ist oft für etwa das erste Lebensjahr gestreift.	Ein Fuchsfarbender Morgan mit Silver dapple Gen: Kein Einfluß des Gens ist erkennbar.

Mutationen des Silver-Locus beim Huhn

Die weiße Farbe von Leghorn-Hühnern wird durch eine Mutation des Silver-Locus hervorgerufen.

Beim Huhn sind gleich drei Mutationen des Silver-Locus bekannt: Dominant white, Dun und Smoky.

Dominant weiß und Dun unterdrücken die Erzeugung von Eumelanin, erlauben aber die Produktion von Phäumelanin.

Dominant weiß: Bei dieser Mutation ist die Transmembrandomäne des Genproduktes mutiert. Hühner die homozygot für das Gen für dominant weiße Farbe sind, wie beispielsweise Leghorns sind weiß mit braunen Augen, da die Mutation nur die Melanozyten aus der Neuralleiste beeinflusst. Trotz des Namens ist das Gen nicht vollständig dominant. Ein Teil der heterozygoten Tiere hat schwarze Flecken und die meisten nicht völlig weißen heterozygoten Tiere hatten rote Farbe im Gefieder (Phäomelanin).

Smoky hat zusätzlich zu der Dominant-weiß Mutation eine zweite Mutation die die Melaninproduktion teilweise wieder herstellt. Das führt zu dunkelgrauer Farbe. Die Mutation ist teilweise Dominant gegenüber Wildtyp aber rezessiv gegenüber dominant weiß

Dun ist ebenfalls durch eine Mutation der Transmembrandomäne verursacht, bei der sechs Basen im genetischen Code gelöscht wurden. Homozygote Tiere sind fast weiß, während heterzygote Tiere eine falbe Farbe haben.

Siehe auch

Quellen

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