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Stoffwechselstörung

Bei den Stoffwechselstörungen handelt es sich um eine relativ große Anzahl unterschiedlicher Krankheiten. Meist werden unter diesem Begriff nur angeborene Störungen aufgezählt. Stoffwechselstörungen können aber auch erworben sein.

Es können Störungen im Fettstoffwechsel (z. B. Hyperlipoproteinämien, also eine Erhöhung der Blutfette), im Aminosäuren- bzw. Eiweißstoffwechsel (z. B. Porphyrie, eine Störung der Bildung des Hämoglobin), im Kohlenhydratstoffwechsel (z. B. bestimmte Formen der Zuckerkrankheit), und im Mineralstoffwechsel (z. B. Phosphatmangel), auftreten.

Liste der Stoffwechselstörungen (unvollständig)

• Adrenogenitales Syndrom
• Alpha-1-Antitrypsinmangel
• Diabetes mellitus (Zuckerkrankheit)
• Erythropoetische Protoporphyrie (Erkrankung aus der Gruppe der Porphyrien)
• Galaktosämie

• Hypophosphatasie (Rathbuin-Syndrom)
• Hypothyreose (Schilddrüsenunterfunktion)
• Ketoazidose
• Ketose (Acetonämie, Acetonurie)
• Lesch-Nyhan-Syndrom (Hyperurikämie-Syndrom oder Hyperurikose)
• Myoadenylatdeaminase-Mangel (MADD)
• Morbus Addison (Hypadrenokortizismus)
• Morbus Conn (Hyperaldosteronismus)
• Morbus Cushing
• Morbus Fabry
• Morbus Gaucher
• Morbus Hunter (Mukopolysaccharidose Typ II)
• Mukoviszidose (zystische Fibrose)
• Phenylketonurie
• Porphyrien
• Thesaurismose (Speicherkrankheit)
• Urikopathie (Gicht)

Siehe auch: Erberkrankungen, Morbus, Stoffwechsel

Links

Arbeitsgemeinschaft für Pädiatrische Stoffwechselstörungen

Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism

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