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Dies ist das erste deutschsprachige Lehrbuch, das sich umfassend mit der Thematik der modernen, praktischen DNA-Diagnostik im medizinischen Labor beschäftigt. Das praxisnah geschriebene Werk ist für MTAs sowie Studenten der Naturwissenschaften und Medizin geeignet.
Molekulare Diagnostik aus einem GussObwohl molekularbiologische Tests bereits vor über zehn Jahren auf breiter Front Einzug in die Labordiagnostik hielten, ist dieses Lehrbuch das erste, das die derzeit gängigen Methoden und Anwendungsgebiete umfassend darstellt. Nach der Lektüre der knapp 300 hervorragend strukturierten und anschaulich bebilderten Seiten kann man nur sagen: Es wurde Zeit!
Gleich der erste Satz des Vorworts erscheint bezeichnend für die Zurückhaltung, die kompetente Autoren bei solchen Erstauflagen oft an den Tag legen: Dies sei nur ein Anfang, nur der erste Schritt einer langen Reise". Man darf gespannt sein, was da noch nachkommt, wenn die Auflage ausverkauft ist.
Die Zielgruppe des Buches sind nach Angaben des Verlags vor allem Studenten der Medizin und verwandter biologischer Wissenschaften sowie medizinisch-technische Assistenzberufe, aber ganz ohne Frage ist es auch für Fachärzte, Humangenetiker und Molekularbiologen in Forschung und Industrie eine wertvolle Informationsquelle.
Schnörkellos beginnt das Buch mit einem nützlichen Glossar der Fachbegriffe und einer theoretischen Einführung in die Genetik. Selten wurde die sehr anspruchsvolle Materie auf nur 33 Textseiten so knapp und doch verständlich dargestellt. Es folgen Praxiskapitel über Präanalytik und Isolierung von Nukleinsäuren sowie Amplifikation mit Schwerpunkt PCR und Detektion der PCR-Produkte. Der methodische Teil schließt mit zwei Kapiteln über Mikroarrays und Sequenzierung, in denen sowohl die Techniken erläutert als auch die möglichen - zum Teil noch in der Erprobung befindlichen - Einsatzgebiete diskutiert werden. Obwohl die technische Entwicklung hier am schnellsten voranschreitet, bietet auch dieser Abschnitt eine gute Orientierung. In der nächsten Auflage würde man sich Erweiterungen, z.B. zur ultraschnellen Sequenzierung oder zur bioinformatischen Auswertung von Massendaten wünschen.
Die zweite Hälfte des Buches ist den medizinischen Indikationen gewidmet. Sie gliedert sich in die beiden Hauptabschnitte Erregernachweis und Humangenetik sowie eine wertvolle, vor allem auch rechtliche Würdigung der analytischen Qualitätssicherung und ärztlichen Bioethik. Die molekulare Virusdiagnostik verzeichnete in den letzten zehn Jahren explosionsartige Zuwächse und nimmt deshalb zu Recht den größten Raum ein. Sehr informativ sind die einheitlich aufgebauten Kurztexte und Tabellen zu Indikationen, Klinik, Untersuchungsmaterial und Bewertung der Verfahren, gegliedert in knapp 40 Abschnitte von Adenoviren bis Zytomegalie. Naturgemäß fällt der molekularbiologische Nachweis von Bakterien, Pilzen und Protozoen mit zehn Seiten knapper aus, wird aber ebenfalls unterstützt durch nach Erregern geordneten Tabellen mit den wichtigsten Testcharakteristika, Zielsequenzen und Literaturstellen (durchgehend ab dem Jahr 2000).
In ganz ähnlicher Weise ist dann die Humangenetik tabellarisch nach monogenen Krankheiten von A-Beta-Lipoproteinämie bis M. Wilson mit Vererbungsmodus, Gen etc. gegliedert, gefolgt von der detaillierten Darstellung zytogenetischer und molekulargenetischer Methoden wie Karyotypisierung, FISH und SSP/SSO im Kontext von polygenetischen Erkrankungen, Pränataldiagnostik, HLA-Typisierung u.v.m.
Abschließend sei noch erwähnt, dass dieses Buch schon in seiner ersten Auflage in Stil und Aufbau wie aus einem Guss wirkt, obwohl daran 24 Fachautoren aus so unterschiedlichen Institutionen wie Universitätsklinik und Industrie, Laborarztpraxis und humangenetischem Institut, beteiligt waren. Die Zusammenführung von scheinbar schwer Vereinbarem ist womöglich die größte Leistung der drei Herausgeber. Glückwunsch! (Teile dieser Rezension sind bereits im Trillium Report erschienen und werden hier mit Genehmigung von Prof. Dr. med. Georg Hoffmann,Herausgeber des Reports, wiedergegeben).